Миопатия дюшена симптомы у детей

Миопатия дюшена симптомы у детей – Лечение Суставов

Миопатия дюшена симптомы у детей

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Миопатия является врожденной патологией, вызванной генной мутацией. Механизм развития заболевания до конца не изучен, поэтому предсказать вероятность рождения больного ребенка не представляется возможным.

Случается, что у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок с какой-либо формой миопатии.

Установлено, что причиной является нарушение обмена в мышечных тканях, вследствие чего они теряют креатин и истощаются.

Миопатия Беккера, или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, – наиболее легкая форма заболевания, которая впервые была описана в 1955 году Беккером и Кинером.

Установлена генетическая общность миопатии Беккера и Дюшенна – обе разновидности вызывают аллельные мутации одних и тех же генов.

Характерной особенностью дистрофии Беккера является то, что болеют только лица мужского пола, на 20 тыс. новорожденных приходится 1 заболевший ребенок.

Причины

Ген, который отвечает за кодирование дистрофина, мутирует, и происходит синтез аномально усеченного белка. Дистрофин продолжает вырабатываться, но в недостаточном количестве. Однако свои функции он частично выполняет, что и обусловливает доброкачественное течение болезни, в отличие от дистрофии Дюшенна, когда синтез белка полностью прекращается.

Белок дистрофин необходим организму для поддержания целостности мышечных волокон, их эластичности и устойчивости при сокращениях мышц. Усеченный белок не справляется с этой функцией в полном объеме, и целостность мембран мышечных волокон нарушается.

Далее начинают происходить дегенеративные изменения цитоплазмы в мышцах, а в миоциты поступает слишком много ионов калия. Как результат – разрушение миофибрилл и мышечных волокон, которые замещает соединительная ткань.

Этим и объясняется псевдогипертрофия – объем и плотность мышц увеличиваются, а их сократительная способность резко снижается.

Симптомы

Старт заболевания приходится на возраст от 5 до 15 лет, но может быть и гораздо позже, после 40 лет. Первые признаки – повышенная утомляемость и мышечная слабость в области таза и нижних конечностей.

У некоторых пациентов отмечаются периодические и возникающие спонтанно судороги икроножных мышц. Трудно подниматься по лестнице, вставать и садиться, при попытке встать со стула приходится искать точку опоры.

Может иметь место так называемый симптом Говерса, когда человек как бы переступает руками по поверхности ног, помогая таким образом телу выпрямиться.

Всем наследственным миопатиям свойственно симметричное развитие мышечной атрофии. Сначала поражаются бедренные мышцы и тазовой области, позже процесс переходит к мускулатуре плеч и верхней части рук.

На начальных стадиях формируется псевдогипертрофия в икроножных мышцах, позже к ним присоединяются дельтовидная, трех- и четырехглавая мышца (квадрицепс бедра).

В дальнейшем псевдогипертрофия трансформируется в мышечную гипотрофию.

Симптомы миопатии Беккера выражаются:

  • нарушением сердечного ритма – аритмией;
  • болью в мышцах рук и ног, а также других частей тела;
  • болевые ощущения в ногах усиливаются при ходьбе;
  • походка приобретает новые черты и становится похожей на утиную;
  • в мышцах ног чувствуются постоянные подергивания;
  • нормально передвигаться и обходить препятствия становится все труднее;
  • даже незначительная физическая нагрузка сопровождается одышкой и усталостью, а также опуханием ног.

Полный комплекс симптомов редко присутствует у одного больного, однако утомляемость и слабость в ногах ощущают абсолютно все пациенты.

Особенность миопатии Беккера в том, что прогрессирует она достаточно медленно, но в любом случае приводит к обездвиженности и скованности суставов. Процесс продолжается примерно до 40 лет, по достижении этого возраста двигательная активность обычно прекращается.

Следует отметить, что скелетных деформаций, например, искривления позвоночника, не происходит. Мозговая деятельность остается нормальной, сердце и сосуды поражаются в слабой степени.

В некоторых случаях возможно наступление импотенции и снижение полового влечения, иногда наблюдается гинекомастия и атрофия яичек.

Диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия» ставится на основании характерных симптомов – мышечной слабости и атрофии мускулатуры, а также наследственного анамнеза. Для подтверждения проводится биохимический анализ крови на КФК, выявляющий значительное превышение уровня креатинкиназы. Кроме этого, назначаются следующие клинические исследования:

  • электромиография – для оценки функционального состояния скелетных мышц и периферических нервных окончаний. С помощью этого обследования определяется характер и тяжесть поражения мышечных тканей;
  • рентгенография костей;
  • биопсия мышечных волокон;
  • электро- и эхокардиография.

Морфологическое исследование материала, взятого путем биопсии, позволяет определить неравномерность, некротические и дистрофические поражения мышц, а также установить процесс разрастания соединительных тканей. Кроме того, полученный биоптат окрашивается иммуноцитохимическим методом для выявления параметров дистрофина.

С помощью рентгенограммы трубчатых костей выявляются дистрофические изменения. В некоторых случаях установить точный диагноз можно только после проведения молекулярно-генетических тестов.

Осмотр и лечение проводит врач-невролог, дифференциациальная диагностика осуществляется с миопатией Дрейфуса, Дюшена, Эрба-Рота и другими видами мышечных дистрофий.

В случаях, когда мать является носителем дефектного гена, показана пренатальная диагностика. Если новорожденный мужского пола, вероятность наследования заболевания составляет 50%.

Сделать необходимые анализы возможно, начиная с 11 недели беременности.

Дистрофия Беккера является неизлечимым заболеванием, и пациенты получают преимущественно симптоматическую и метаболическую терапию.

Однако ученые ведут активные поиски эффективных методов лечения, включая генные и клеточные. В настоящее время можно рассчитывать только на поддержание двигательной способности и самостоятельности пациента.

Лечебные препараты, способные замедлить прогрессирование мышечной дистрофии:

  • актопротекторы (Этилтеобензимидазол). Стимулируют физическую работоспособность и препятствуют утомлению;
  • ингибиторы холинэстеразы (Неостигмин). Способствуют нервно-мышечной проводимости, повышают тонус гладких мышц;
  • аденозинтрифосфорная кислота, или сокращенно АТФ. Применяется для улучшения трофики мышц внутримышечным введением 1-2 раза в день. Курс лечения – 30-40 инъекций, после месячного перерыва курс при необходимости повторяют;
  • анаболические стероиды (Метиладростендиол). Использование лекарств этой группы помогает ускорить развитие и обновление клеток, тканей и мышц;
  • сердечные препараты;
  • витамины группы В и Е.

Медикаментозную терапию миопатии сочетают с физиотерапией, массажем и ЛФК. Комплекс мероприятий составляется с учетом посильной физической нагрузки на пациента, чтобы избежать чрезмерного перенапряжения ослабленной мускулатуры. В определенных случаях больные нуждаются в консультации ортопеда, который поможет подобрать специальные корректирующие устройства – корсеты, обувь и пр.

Хирургическое вмешательство проводится в случаях, когда пациент испытывает слишком болезненные ощущения в сухожилиях мышц – операция способствует их удлинению путем коррекции контрактур.

Профилактика и прогноз

Наиболее информативным и действенным методом профилактики являются генетические тесты, которые необходимо проводить при планировании беременности. Такие исследования проводятся в женских консультациях, по их результатам оценивается степень риска появления патологии у новорожденного. Особенно это актуально для членов семей, в которых имели место случаи заболевания.

В семьях, где дети уже есть, обратиться к врачу рекомендуется в следующих случаях:

  • если есть признаки отставания в развитии ребенка в возрасте до 1 года;
  • мальчик быстро устает, и это не проходит с взрослением;
  • ребенку становится трудно преодолевать лестничные марши, он часто падает и спотыкается;
  • наблюдается нежелание играть в активные игры, прыгать, бегать.

Характерные признаки чаще всего проявляются в возрасте от 3-х до 5 лет, именно в это время их важно заметить и обратиться к врачу. Это поможет надолго отсрочить беспомощность и инвалидизацию.

Прогноз заболевания неблагоприятный, в конечном итоге пациенты погибают от дыхательной или сердечной недостаточности. Небольшой процент юношей уже к 20 годам нуждается в инвалидной коляске, однако 9 из 10 мужчин достаточно благополучно проходят 20-летний рубеж.

Улучшить качество жизни и продлить ее помогут лечебные мероприятия и занятия физическими упражнениями, а также использование ортопедических устройств.

Несомненно, миопатия Беккера – серьезное заболевание, однако современная медицина не стоит на месте, и методы лечения постоянно совершенствуются.

Применяя все доступные способы, можно добиться многого и увеличить период активности, бодрости и хорошего самочувствия.

Источник: http://sustav-med.ru/osteohondroz/miopatiya-dyushena-simptomy-u-detej/

Миопатия Дюшена: Диагноз. Лечение. Осложнения

Миопатия дюшена симптомы у детей

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или миопатия Дюшена — это врожденное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц. Это заболевание проявляется в детстве — родители ребенка могут заметить, что ему трудно стоять, бегать или карабкаться на лесенки на детских площадках.

Болеют этим видом миопатии преимущественно мальчики, но девочки могут быть носителями так называемого гена Дюшена (известны крайне редкие случаи, когда от этого заболевания страдали и девочки).

Пациентам с таким диагнозом приходится часто обследоваться у врача, а с определенного возраста (в среднем — с девяти лет) у них возрастает потребность в средствах для облегчения признаков этого нарушения.

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее.

Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо.

С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей.

В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка.

Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

  • Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
  • В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
  • У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола.

Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы).

Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

  • Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
  • Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
  • Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле.

Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Прогноз

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет.

Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее.

Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз — заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов.

Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция — они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими.

Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена — в возрасте старше 18-20 лет — у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия — операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным.

Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей.

Важно лечить такие инфекции своевременно — обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки.

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия — нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Источник http://www.womenclub.ru/

Источник: http://mioby.ru/novosti/miopatiya-dyushena-diagnoz-lechenie-oslozhneniya/

Миопатия Дюшена: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Миопатия дюшена симптомы у детей

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Краткая характеристика миопатии Дюшена

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Фото миопатии Дюшена:

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Диагностика

Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.

Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Профилактика

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Симптомы и лечение миопатии Дюшенна

Миопатия дюшена симптомы у детей

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия) считается крайне тяжёлой наследственной болезнью с прогрессирующим течением, для которой характерно первичное поражение мышц.

Это заболевание известно с середины позапрошлого столетия, когда невролог Гийом Дюшенн провёл комплексный анализ мышечной патологии и представил его научному сообществу.

Выделяют несколько вариантов течения болезни, которые выделены в отдельные нозологические формы.

Миопатия Дюшенна фиксируется у одного младенца из 4 тысяч новорождённых детей. Среди всех классифицированных мышечных дистрофий эта форма считается наиболее распространённой.

Клиническая картина

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

  • Прогрессирующая слабость в ногах.
  • «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
  • Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
  • Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
  • Низкая выносливость.
  • Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
  • Тяжело стоять без посторонней помощи.
  • С большим трудом поднимается с кровати.
  • В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
  • Выраженные искривления позвоночного столба.
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
  • Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Диагностика

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

  1. ДНК-тест.
  2. Электромиография.
  3. Биопсия мышечных волокон.
  4. Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации.

В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики.

Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование.

При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна.

Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
  • Амниоцентез допустим после 15 неделе.
  • Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения, которое поможет избавить пациента от наследственной миопатии Дюшенна, не существует, также как и от остеопетроза.

Учитывая результаты последних клинических исследований, большие надежды возлагают на применение стволовых клеток, которые должны будут заменить патологические мышечные волокна.

Тем не менее сейчас лечение носит симптоматический характер, и его основная задача постараться улучшить качество жизни пациента. Какие лечебные методы применяются:

  1. Медикаментозная симптоматическая терапия.
  2. Поддержка дыхательной функции.
  3. Использование различных ортопедических средств (фиксирующие ремни, корсеты и др.).
  4. Физиотерапевтические процедуры.
  5. Массаж.
  6. Лечебная физкультура.

Несмотря на все старания современной медицины, миопатия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.

Симптоматическая терапия

При использовании медикаментозного лечения отмечается положительная динамика в течение наследственной мышечной дистрофии Дюшенна.

Достаточно часто применяют глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дефлазакорт), которые помогают замедлить патологический процесс в мышечных волокнах.

Терапевтический курс стероидными препаратами способствует увеличению мышечной силы и уменьшению выраженности некоторых клинических симптомов. Однако эффект от их применения сохраняется непродолжительное время и высок риск возникновения побочных реакций.

Кроме того, были проведены клинические исследования по использованию лекарственных препаратов из группы бета-2-агонистов.

У пациентов с миопатией Дюшенна они увеличивали мышечную силу, но не замедляли прогрессирование болезни. Динамический контроль проводился в течение года.

Поэтому трудно говорить о долгосрочном эффекте применения этой группы препаратов для лечения наследственной патологии.

Поддержка дыхания

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием, также как и при амиотрофическом склерозе. Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом.

В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте.

Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

  • Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
  • Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Каждому пациенту с миопатией Дюшенна показана лечебная физкультура, целью которой является предупреждение и замедление развития контрактур (ограничения подвижности в суставах), а также улучшение мышечного тонуса и силы.

Начинать заниматься ЛФК необходимо как можно раньше, сразу после появления первых признаков патологии.

Уровень физической нагрузки и комплекс упражнений определяют индивидуально, учитывая степень тяжести заболевания и общего состояния пациента.

Существуют отдельные реабилитационные центры, где целенаправленно занимаются с людьми, имеющими подобного рода нарушения. В среднем за год проходят 3–4 курса ЛФК.

В перерывах между плановыми физиотерапевтическими курсами рекомендуют самостоятельные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях.

Большинство родителей после предварительного инструктажа со специалистом вполне справляются с этой задачей.

Если позволяет состояние пациента и имеется возможность, можно посещать бассейн. Плавание и упражнения в воде оказывают весьма благотворное влияние на организм ребёнка, страдающего столь тяжёлым недугом. Многие специалисты считают, что при отсутствии противопоказаний занятия в бассейне необходимо рекомендовать каждому пациенту с наследственной мышечной дистрофией.

Отсутствие умеренной физической активности способствует прогрессированию миопатии Дюшенна.

Массаж

В лечении мышечной дистрофии задействуют особые методики массажа. Добиться улучшения тонуса мышц является основной задачей массажиста. Рекомендуется систематически и регулярно проходить терапевтические курсы.

В большинстве случаев врачи стараются обучить родственников стандартным методикам, чтобы параллельно можно было самостоятельно выполнять массаж в домашних условиях.

Положительный эффект отмечается у пациентов, лечение которых включало сочетание занятий лечебной физкультурой, физиотерапевтических процедур и сеансов массажа.

Физиотерапия

Комплексное симптоматическое лечение миопатии Дюшенна практически всегда включает физиотерапевтические процедуры. На какой эффект можно рассчитывать от применения этих терапевтических методов:

  1. Активация метаболических процессов и улучшение трофики в мышечной ткани.
  2. Подавление дистрофических изменений в мышцах.
  3. Нормализация периферического кровообращения и микроциркуляции.
  4. Улучшение нервно-мышечной проводимости.

Пациентам с мышечной дистрофией могут назначать следующие физические методы лечения:

  • Электрофорез.
  • Лазеротерапия.
  • Гидромассаж.
  • Бальнеотерапия.
  • Инфракрасное облучение.
  • Ультрафонофорез.

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет.

В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста.

Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.

Источник: http://MoySkelet.ru/bolezni/drugie/miopatiya-dyushenna.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.